AME: una enfermedad rara que convive con el reto de ganar visibilidad

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a bebés, niños, adolescentes y adultos, con distintos niveles de gravedad. La detección precoz, sumada a los avances médicos, puede mejorar la calidad de vida del paciente

Una patología como la AME puede llegar a ser invisible para la mayoría de la sociedad, pero estar omnipresente en la vida de las personas que la padecen, así como de su entorno familiar y cuidadores.  

En cuanto abres los ojos en la cama, la enfermedad ya está allí. Así lo cuenta Elena, paciente con atrofia muscular espinal (AME): “Influye en todas las actividades de la vida diaria. Desde el momento en que necesitas ayuda para levantarte de la cama, vestirte, asearte, comer, etc., es inevitable pensar en tu enfermedad a cada momento”.

Y si se ven afectadas las acciones más cotidianas, las necesidades fisiológicas más elementales, también los proyectos personales y profesionales del paciente: “El mayor reto al que me he enfrentado ha sido tener que dejar de trabajar. Llega un día en que no puedes más y es muy difícil mirar de frente a un futuro incierto con menos de 40 años. Estaba en un buen momento intelectual y con experiencia suficiente para plantearme un ascenso, y todo quedó en el camino”.

Pero, ¿en qué consiste esta patología? La AME es una enfermedad rara, genética, progresiva y, a menudo, terminal. Limita actividades de la vida diaria del paciente como caminar, comer y, en última instancia, respirar¹, generando un gran impacto en sus vidas a nivel físico, emocional y social.

Dentro de las denominadas enfermedades raras, la atrofia muscular espinal (AME) es una de las que puede afectar a un rango de edad más amplio, con distintos niveles de gravedad. Afecta tanto a recién nacidos como a niños, adolescentes o adultos, siendo más grave en los casos más tempranos. Tiene una incidencia aproximada de uno de cada 6.000 a 10.000 individuos en el mundo² y se trata de la patología con base genética con mayor tasa de mortalidad infantil³. Se estima que en España la AME afecta alrededor de 1.500 familias⁴.

Los recién nacidos y los bebés son más propensos a desarrollar AME infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede provocar parálisis y evitar que los bebés realicen las funciones básicas de la vida, como tragar o levantar la cabeza⁵. 

La AME de inicio tardío es más común entre los niños, adolescentes y adultos, que pueden experimentar una debilidad muscular significativa y discapacidad, como la incapacidad de ponerse de pie, caminar de formar independiente, vestirse o bañarse¹.

El origen de la enfermedad está en el deterioro y la pérdida de una serie de células ubicadas en la médula espinal. Estas células, llamadas motoneuronas, son una parte fundamental del sistema nervioso, puesto que se ocupan de regular la fuerza o el movimiento. Conforme se pierden estas motoneuronas, el paciente va viendo mermada su capacidad motora.

Una enfermedad ‘invisible’

Además de las consecuencias físicas y emocionales, los pacientes con AME hacen frente, en muchas ocasiones, a la falta de conocimiento por parte de la sociedad acerca de la patología. No saber a ciencia cierta cómo evolucionarán y si podrán ralentizar su avance, también forma parte de la realidad a la que le ponen cara a lo largo de su vida.

“Creo que la sociedad está cada día más concienciada sobre la existencia de estas enfermedades”, apunta Elena, “sin embargo, nadie conoce en profundidad la realidad del otro, es decir, yo conozco mis circunstancias, pero no las de otras personas con enfermedades raras. En general hay conciencia sobre la discapacidad: barreras arquitectónicas, derechos educativos y laborales, derecho al acceso a los tratamientos… Pero no sobre las dificultades que tenemos en nuestro día a día y nuestras necesidades más allá de la ausencia de escaleras. La empatía es una cuestión muy complicada y subjetiva”.

La difícil realidad de estas personas y sus familias es invisible para la mayoría de la sociedad. Por ello, para pacientes como Elena, que se hable en público y abiertamente sobre AME colabora en la creación de una mayor conciencia y empatía entre la población, pero también en dar visibilidad a la necesidad de continuar invirtiendo en investigación y en el cuidado de las personas. 

Información para mejorar la calidad de vida del paciente

En ese sentido Biogen, compañía biotecnológica pionera en neurociencias con más de 20 años de trayectoria en España y en su compromiso con la comunidad de pacientes con atrofia muscular espinal, ha puesto en marcha una serie de iniciativas dirigidas a ofrecer herramientas de valor para el paciente y su entorno. También campañas que pretenden mostrar la realidad no solo de los pacientes con AME, sino de todas las figuras y profesionales que mantienen un fuerte compromiso por normalizar la convivencia con la enfermedad: especialistas médicos, fisioterapeutas, psicólogos, asociaciones de pacientes, etc. Así nació Invisibles en la AME, una campaña elaborada por Biogen en colaboración con la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), y que cuenta con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

En la misma línea se puede hablar de Unidos por la AME, un punto de información en formato página web y creado por la biotecnológica multinacional con recursos que ayudan a conocer y comprender mejor qué es la atrofia muscular espinar. Desde la web se puede acceder a la campaña Lupo nos habla de la AME, un conjunto de doce fábulas escritas por el psicólogo italiano Jacopo Casiraghi con ilustraciones de Samuele Gaudio.

En ellos seguimos las andanzas de Lupo, un lobo que vive en el bosque junto a otros animales, y que representa y narra los estados de ánimo, los retos y las metas de quienes conviven con la AME. Un libro que, con su estilo claro y didáctico, pretende transmitir a los más pequeños de la casa la importancia de la inclusión y la solidaridad con las personas enfermas.

Apoyo familiar y comunitario

Una enfermedad como la AME no solo cambia de forma radical la vida del paciente, sino también la de su entorno más cercano. Tal y como explica María Dumont Sañudo, directora general de FundAME, “la familia generalmente desconoce lo que es la AME y rara vez ha oído hablar de ella, por lo que al jarro de agua fría que reciben –que paraliza el mundo tal y como lo conocen hasta ese momento–, se le suma un sinfín de incertidumbres y miedos”. 

Cuando reciben el diagnóstico y luego del mismo, continúa, “la familia necesita todo por parte de todos, y mucha empatía y serenidad de cada uno”. Se trata de un proceso largo, que acompañará de por vida a los familiares. Estos, recomiendan desde FundAME, deben mantenerse al tanto de las innovaciones científicas en lo que respecta a la enfermedad: “El panorama científico ha cambiado radicalmente en los últimos cinco años, lo que se traduce en que actualmente es una enfermedad tratable, con cada vez mejores perspectivas, y con un futuro por reescribir”. 

En este sentido, desde la fundación ofrecen información constante para que tanto el paciente como su entorno puedan seguir la evolución de las investigaciones. “Saber cómo y dónde se encuentran, qué opciones se les han ‘dibujado’ es fundamental para ampliar, en algunos casos, las alternativas que hayan recibido inicialmente”, insisten. 

Pese a que es una situación difícil hay motivos para la esperanza, como lo demuestran los avances de los últimos años. Desde FundAME se muestran optimistas, y confían en que “esta realidad siga evolucionando”. La fundación está luchando, por ejemplo, por “la inclusión del cribado de la AME en la prueba del talón que se les hace a todos los recién nacidos. Lo que significará que todos los bebés nacidos con esta enfermedad podrán ser diagnosticados y tratados precozmente y antes de desarrollar síntomas irreversibles”. La detección temprana sigue siendo uno de los principales retos, aseguran desde la Fundación, para hacer frente a la enfermedad.

En palabras de la Dra. Mónica Povedano, coordinadora de la Unidad Funcional de Enfermedades de la Motoneurona y jefa de la Sección de Neurofisiología del Hospital Universitario de Bellvitge-IDIBELL, “gracias a la llegada de nuevas alternativas terapéuticas, el escenario del paciente pediátrico y adulto con AME ha cambiado en los últimos años, permitiendo un cambio en la historia natural de la enfermedad”. 

No obstante, la Dra. Povedano hace referencia a los retos en el abordaje y diagnóstico de la atrofia muscular espinal. Entre ellos, “buscar activamente a pacientes adultos perdidos en el sistema y que por historia natural sabemos que progresarán; diagnosticar de forma precoz; dirigir a pacientes a unidades de referencia; y, obtener un registro adecuado de pacientes, entre otros”. 

“Debemos esforzarnos en dar a conocer red flags a los pediatras y médicos de atención primaria con el objetivo de llegar a un diagnóstico rápido y tratar al paciente en el momento en que no ha perdido tantas motoneuronas”, remarca la especialista. Asimismo, recuerda la importancia de llevar a cabo un seguimiento de los pacientes desde unidades multidisciplinares “en las que el control por los diferentes especialistas va a dar calidad de vida al paciente e impedir complicaciones relacionadas con la debilidad, fuelle respiratorio o la nutrición”. 

¹ Spinal Muscular Atrophy UK. Symptoms, Diagnosis & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy. Available in: https://smauk.org.uk/ [Fecha de último acceso: febrero 2023]

² FundAme. Guía General de la Atrofia Muscular Espinal (AME). Disponible en: https://www.fundame.net/documentacion/comprendiendo.pdf  [Última consulta: febrero de 2023]

³ Prior TW; Professional Practice and Guidelines Committee. Carrier screening for spinal muscular atrophy. Genet Med. 2008 Nov;10(11):840-2.

⁴ AEMPS: Informe de Posicionamiento Terapéutico de nusinersen (Spinraza®) en atrofia muscular espinal. Disponible en: https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf [Última consulta: febrero de 2023]

⁵ FundAME. Disponible en: https://www.fundame.net/que-es-la-ame/atrofia-muscular-espinal/ [Fecha de último acceso: febrero 2023]

Biogen-201617 (FEBRERO 23)