Día Mundial de la Amiloidosis

Es fundamental dar a conocer la amiloidosis por transtiretina, una patología poco frecuente, para así detectar antes los casos, lo que es crucial para frenar su avance

Cada 26 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis, un grupo de enfermedades caracterizadas por la acumulación anormal de la proteína amiloide en tejidos y órganos, interfiriendo en su funcionamiento.

Entre ellas, la amiloidosis por transtiretina (ATTR) está causada por el depósito de la proteína transtiretina (TTR). Es una enfermedad rara, poco conocida, con sintomatología variable y poco especifica, que convierte el diagnóstico en un reto. “Los síntomas de esta enfermedad son de dos tipos”, explica la Dra. Mónica López Rodríguez del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. “Los síntomas neurológicos cursan con polineuropatía y afectan tanto a la sensibilidad, como a la movilidad y al sistema nervioso autónomo. Los síntomas cardiológicos están causados principalmente por la hipertrofia del corazón (aumento del grosor), induciendo insuficiencia cardiaca y arritmias, entre otros”.

La ATTR puede ser hereditaria o nativa (wild-type). “La prevalencia para el tipo hereditario es muy baja, menos de 1 caso por cada 100.000 habitantes. Respecto a la amiloidosis cardíaca wild-type , se supone que es mayor”, explica, “entre el 10 y el 15% de las insuficiencias cardíacas podrían deberse a la ATTR”.

El diagnóstico temprano es fundamental en esta enfermedad, ya que su evolución es dramática. “En las ATTR hereditarias, los pacientes pueden estar en una silla de ruedas solo un año después del inicio de los síntomas. En la amiloidosis cardíaca la esperanza de vida se acorta entre 8 y 10 años”.

Dado que un retraso diagnóstico se asocia con peor pronóstico, el abordaje multidisciplinar (cardiología, neurología, medicina interna y medicina nuclear) de esta patología es fundamental para favorecer el diagnóstico precoz, así como ofrecer la terapia adecuada a cada paciente y así mejorar su calidad de vida. “Existen pacientes que sufren retrasos en el diagnóstico de unos cinco o diez años y esto no es asumible”, sostiene la Dra. López.

La importancia de las asociaciones de pacientes

La amiloidosis ATTR afecta mucho a la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. “Siendo una enfermedad multisistémica y progresiva, los pacientes tienen un alto grado de disfuncionalidad en sus vidas y en las de los que les rodean”, afirma la Dra. López. “Pero sobre todo en las formas hereditarias, yo destacaría la vulnerabilidad que sienten algunos padres cuando ven a sus hijos afectados”.

Para aliviar este tipo de situaciones, las asociaciones de pacientes son muy importantes. Según la Dra. López son capitales para aumentar el conocimiento de la sociedad sobre la ATTR y visibilizan necesidades no cubiertas que requieren de investigación. “El poder mediático de estas organizaciones es muy fuerte. Además, cada vez es más importante la opinión de los pacientes a la hora de lograr un abordaje integral de la patología y esta es vinculante, y las asociaciones sirven para dinamizar todo esto. Son fundamentales”, concluye.